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VEGFA基因c.1039G>A单核苷酸多态性可能增加二叶式主动脉瓣的发生危险

赵武 王剑 沈捷 傅启华 吉炜 李奋

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VEGFA基因c.1039G>A单核苷酸多态性可能增加二叶式主动脉瓣的发生危险

    作者简介: 赵武(1970-),男,博士,副主任医师,副教授(现工作于蚌埠医学院第-附属医院儿科,233004).
  • 中图分类号: Q514.3

The c.1039 G>A single nucleotide polymorphisms in VEGFA gene are associated with the increased risk for bicuspid aortic valve

  • CLC number: Q514.3

  • 摘要: 目的:探讨血管内皮生长因子A(vascular endothelial growth factor A,VEGFA)基因变化在二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valve,BAV)发生中的作用。方法:对74例BAV和300名正常对照VEGFA基因所有编码外显子及其侧翼序列进行测序分析,并对有碱基变化的患儿进行家系调查。结果:2例患儿存在c.1039 G>A(p.Val347Ile)杂合型单核苷酸多态性(SNP),1例患儿存在c.1039 G>A(p.Val347Ile)纯合型SNP,均未见报道。BAVVEGFA1039A等位基因频率(2.70%)高于正常对照组(0.33%)(P<0.05)。2例杂合型患儿其SNP遗传自母亲。纯合型患儿的家系中,8人为杂合型SNP携带者,2人为主动脉根部扩张,其中1人为杂合型SNP携带者。结论:VEGFA基因c.1039 G>A SNP可能增加BAV的发生危险。主动脉根部扩张和BAV可能有共同的发生危险因素。
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出版历程
  • 收稿日期:  2010-03-16

VEGFA基因c.1039G>A单核苷酸多态性可能增加二叶式主动脉瓣的发生危险

    作者简介: 赵武(1970-),男,博士,副主任医师,副教授(现工作于蚌埠医学院第-附属医院儿科,233004).
  • 1. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科, 上海 200127;
  • 2. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心转化医学研究所, 上海 200127;
  • 3. 上海交通大学附属儿童医院心内科, 上海 200040

摘要: 目的:探讨血管内皮生长因子A(vascular endothelial growth factor A,VEGFA)基因变化在二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valve,BAV)发生中的作用。方法:对74例BAV和300名正常对照VEGFA基因所有编码外显子及其侧翼序列进行测序分析,并对有碱基变化的患儿进行家系调查。结果:2例患儿存在c.1039 G>A(p.Val347Ile)杂合型单核苷酸多态性(SNP),1例患儿存在c.1039 G>A(p.Val347Ile)纯合型SNP,均未见报道。BAVVEGFA1039A等位基因频率(2.70%)高于正常对照组(0.33%)(P<0.05)。2例杂合型患儿其SNP遗传自母亲。纯合型患儿的家系中,8人为杂合型SNP携带者,2人为主动脉根部扩张,其中1人为杂合型SNP携带者。结论:VEGFA基因c.1039 G>A SNP可能增加BAV的发生危险。主动脉根部扩张和BAV可能有共同的发生危险因素。

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