• 中国科技论文统计源期刊
  • 中国科技核心期刊
  • 中国高校优秀期刊
  • 安徽省优秀科技期刊

留言板

尊敬的读者、作者、审稿人, 关于本刊的投稿、审稿、编辑和出版的任何问题, 您可以本页添加留言。我们将尽快给您答复。谢谢您的支持!

姓名
邮箱
手机号码
标题
留言内容
验证码

VEGFA基因c.1039G>A单核苷酸多态性可能增加二叶式主动脉瓣的发生危险

赵武 王剑 沈捷 傅启华 吉炜 李奋

引用本文:
Citation:

VEGFA基因c.1039G>A单核苷酸多态性可能增加二叶式主动脉瓣的发生危险

    作者简介: 赵武(1970-),男,博士,副主任医师,副教授(现工作于蚌埠医学院第-附属医院儿科,233004).
  • 中图分类号: Q514.3

The c.1039 G>A single nucleotide polymorphisms in VEGFA gene are associated with the increased risk for bicuspid aortic valve

  • CLC number: Q514.3

  • 摘要: 目的:探讨血管内皮生长因子A(vascular endothelial growth factor A,VEGFA)基因变化在二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valve,BAV)发生中的作用。方法:对74例BAV和300名正常对照VEGFA基因所有编码外显子及其侧翼序列进行测序分析,并对有碱基变化的患儿进行家系调查。结果:2例患儿存在c.1039 G>A(p.Val347Ile)杂合型单核苷酸多态性(SNP),1例患儿存在c.1039 G>A(p.Val347Ile)纯合型SNP,均未见报道。BAVVEGFA1039A等位基因频率(2.70%)高于正常对照组(0.33%)(P<0.05)。2例杂合型患儿其SNP遗传自母亲。纯合型患儿的家系中,8人为杂合型SNP携带者,2人为主动脉根部扩张,其中1人为杂合型SNP携带者。结论:VEGFA基因c.1039 G>A SNP可能增加BAV的发生危险。主动脉根部扩张和BAV可能有共同的发生危险因素。
  • [1] 滕晓蕾张晓梅 . 单核苷酸多态性与自身免疫性甲状腺疾病研究进展. 蚌埠医学院学报, 2013, 37(11): 1519-1522.
    [2] 臧晓娟王诚李东野 . 不同年龄段二叶式主动脉瓣畸形的超声诊断. 蚌埠医学院学报, 2013, 37(8): 1034-1036.
    [3] 傅宇翔朱畅谢海珊潘凯夏利刚林烈文李方黄凯斌 . FTO基因的单核苷酸多态性对腹腔镜Roux-en-Y胃旁路手术疗效的影响. 蚌埠医学院学报, 2020, 45(6): 745-747. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2020.06.012
    [4] 吴勇刘学刚郭嘉诚李慧敏宋伟丁周志王亚明赵武徐家丽 . 野生型及突变型人血管内皮生长因子A真核表达载体的构建与鉴定. 蚌埠医学院学报, 2013, 37(9): 1077-1080.
    [5] 吴勇刘学刚赵武徐家丽郭嘉诚李慧敏丁周志王亚明宋伟 . 野生型及c.454C>T突变型人血管内皮生长因子A基因重组真核表达载体的体外表达. 蚌埠医学院学报, 2015, 40(2): 148-151. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2015.02.003
    [6] 吴晨辰张晓梅孙卫华王冉赵文娣刘田 . 汉族人群促甲状腺素受体基因内含子1区域多态性与Graves病及临床表现的关系. 蚌埠医学院学报, 2016, 41(11): 1405-1407,1412. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2016.11.002
    [7] 王信陈琳洁李志军谢津璧谢长好范小云陈静王健 . PXK MRNA在系统性红斑狼疮患者外周血白细胞中的表达. 蚌埠医学院学报, 2014, 38(1): 30-33,37.
    [8] 宋志毅毕娅欣 . 蚌埠市汉族人群尾加压素Ⅱ基因S89N变异与2型糖尿病及肥胖的相关性. 蚌埠医学院学报, 2013, 37(6): 677-679,683.
    [9] 徐颖石建华项平 . 胰岛素降解酶基因与2型糖尿病的关系研究进展. 蚌埠医学院学报, 2010, 35(4): 426-429.
    [10] 李静桂琳金强殷献录刘桂玲姚伟 . 血管内皮生长因子与血液肿瘤的相关性研究. 蚌埠医学院学报, 2012, 36(3): 364-367.
    [11] 张晖方文涛陈文虎 . 血浆血管内皮生长因子水平与食管鳞癌临床病理指标的相关性. 蚌埠医学院学报, 2006, 31(1): 20-23.
    [12] 朱金海张琼董慧明周锐王岩岩 . β-连环素与血管内皮生长因子-C在甲状腺乳头状癌中的表达及其相关性. 蚌埠医学院学报, 2015, 40(5): 587-589. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2015.05.008
    [13] 史红赵文霞方士华于晓雯刘雪梅佴科军 . 水通道蛋白1和血管内皮生长因子在宫颈鳞状上皮癌组织中的表达及相关性. 蚌埠医学院学报, 2016, 41(3): 314-316,319. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2016.03.011
    [14] 陈亚男王雪丽刘忠伦吕晶晶吴晓何学明许瑾 . 急性脑梗死病人外周血血管内皮生长因子动态变化与病情严重程度及预后相关性研究. 蚌埠医学院学报, 2020, 45(11): 1481-1485. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2020.11.008
    [15] 刘璇吴建成 . 血管内皮生长因子和激酶功能区受体在乳腺癌组织中的表达水平及其与局部血管生成的相关性分析. 蚌埠医学院学报, 2016, 41(8): 1056-1057,1060. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2016.08.025
    [16] 岳晓丽王爱莲谢书萍 . 两种抗血管内皮细胞生长因子药物联合小梁切除术治疗新生血管性青光眼的疗效比较. 蚌埠医学院学报, 2021, 46(3): 346-348. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2021.03.018
    [17] 田绪平甘怀勇俞岚 . 脑胶质瘤组织中血管内皮生长因子的表达意义. 蚌埠医学院学报, 2006, 31(3): 263-265.
    [18] 王宵光官建中丁海 . 血管化骨重组异种骨治疗骨缺损的血管内皮生长因子表达. 蚌埠医学院学报, 2005, 30(3): 230-232.
    [19] 张燕申庆文 . 重度子痫前期患者血清可溶性血管内皮生长因子受体1及胎盘组织中胎盘生长因子的表达及意义. 蚌埠医学院学报, 2010, 35(12): 1238-1239,1242.
    [20] 陈德利刘弋刘瑞林姜从桥刘牧林 . 血管内皮生长因子C在胃癌的表达及其与淋巴道转移和预后的关系. 蚌埠医学院学报, 2009, 34(11): 978-980.
  • 加载中
计量
  • 文章访问数:  2234
  • HTML全文浏览量:  192
  • PDF下载量:  24
  • 被引次数: 0
出版历程
  • 收稿日期:  2010-03-16

VEGFA基因c.1039G>A单核苷酸多态性可能增加二叶式主动脉瓣的发生危险

    作者简介: 赵武(1970-),男,博士,副主任医师,副教授(现工作于蚌埠医学院第-附属医院儿科,233004).
  • 1. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科, 上海 200127;
  • 2. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心转化医学研究所, 上海 200127;
  • 3. 上海交通大学附属儿童医院心内科, 上海 200040

摘要: 目的:探讨血管内皮生长因子A(vascular endothelial growth factor A,VEGFA)基因变化在二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valve,BAV)发生中的作用。方法:对74例BAV和300名正常对照VEGFA基因所有编码外显子及其侧翼序列进行测序分析,并对有碱基变化的患儿进行家系调查。结果:2例患儿存在c.1039 G>A(p.Val347Ile)杂合型单核苷酸多态性(SNP),1例患儿存在c.1039 G>A(p.Val347Ile)纯合型SNP,均未见报道。BAVVEGFA1039A等位基因频率(2.70%)高于正常对照组(0.33%)(P<0.05)。2例杂合型患儿其SNP遗传自母亲。纯合型患儿的家系中,8人为杂合型SNP携带者,2人为主动脉根部扩张,其中1人为杂合型SNP携带者。结论:VEGFA基因c.1039 G>A SNP可能增加BAV的发生危险。主动脉根部扩张和BAV可能有共同的发生危险因素。

English Abstract

目录

    /

    返回文章
    返回