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强直性肌营养不良8例临床、电生理及病理特点

张朋 胡怀强 曹秉振

引用本文:
Citation:

强直性肌营养不良8例临床、电生理及病理特点

    作者简介: 张朋(1986-),男,硕士研究生,医师.
  • 中图分类号: R746.2

The clinical, electrophysiological and pathological features of myotonic dystrophy in 8 patients

  • CLC number: R746.2

  • 摘要: 目的:探讨强直性肌营养不良(DM)临床、电生理和病理特点。方法:回顾性分析8例DM患者临床、电生理和病理资料。结果:8例患者均有不同程度肌无力、肌强直或肌萎缩症状。部分患者伴脱发、智力障碍、月经不规律等骨骼肌外症状。3例无明确家族史。7例患者肌电图检查可见肌强直电位发放。肌活检光镜下可见肌纤维大小不等、核内移与肌膜核增多、核聚集现象及核链形成等,1例患者可见肌浆块。还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶染色可见7例肌纤维萎缩,其中5例以Ⅰ型肌纤维萎缩为主。结论:肌电图及骨骼肌活检病理检查对该病诊断有重要价值,结合具体病例的起病形式、骨骼肌及多系统受累特点等有助于对DM进一步分型;应注意遗传早现现象所致的“无家族遗传史”假象。
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出版历程
  • 收稿日期:  2016-01-02

强直性肌营养不良8例临床、电生理及病理特点

    作者简介: 张朋(1986-),男,硕士研究生,医师.
  • 第二军医大学教学医院济南军区总医院 神经内科, 山东 济南 250031

摘要: 目的:探讨强直性肌营养不良(DM)临床、电生理和病理特点。方法:回顾性分析8例DM患者临床、电生理和病理资料。结果:8例患者均有不同程度肌无力、肌强直或肌萎缩症状。部分患者伴脱发、智力障碍、月经不规律等骨骼肌外症状。3例无明确家族史。7例患者肌电图检查可见肌强直电位发放。肌活检光镜下可见肌纤维大小不等、核内移与肌膜核增多、核聚集现象及核链形成等,1例患者可见肌浆块。还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶染色可见7例肌纤维萎缩,其中5例以Ⅰ型肌纤维萎缩为主。结论:肌电图及骨骼肌活检病理检查对该病诊断有重要价值,结合具体病例的起病形式、骨骼肌及多系统受累特点等有助于对DM进一步分型;应注意遗传早现现象所致的“无家族遗传史”假象。

English Abstract

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