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皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析

丁淑琴 王颖 胡建国

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皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析

    作者简介: 丁淑琴(1980-),女,主管技师.
    通讯作者: 胡建国, 教授.jghu9200@163.com
  • 中图分类号: R764.43

Detection and analysis of common gene mutation site of deafness in north area of Anhui

    Corresponding author: HU Jian-guo, 教授.jghu9200@163.com
  • CLC number: R764.43

  • 摘要: 目的:检测皖北地区耳聋病人常见的基因突变位点,阐明该地区耳聋的遗传病因学。方法:采集189例耳聋病人临床信息及外周静脉血2 mL,对GJB2、SLC26A4、线粒体(mt)DNA12SrRNA及GJB3 4种常见基因的9个突变位点进行检测,结合临床资料进行相关性分析。结果:189例病人中,其他疾病引起的耳聋27例,突发性耳聋29例,均未检测到突变位点;非综合征性耳聋(NSHL)病人133例,其中检测到基因突变55例(41.35%)。常见的突变基因依次为:GJB2(24.81%)、SLC26A4(12.03%)和mtDNA12SrRNA(6.02%)。常见的突变位点为235delC、IVS7-2A>G和1555A>G,其等位基因的突变率分别为35.45%、20.00%和11.82%。结论:皖北地区NSHL病人中GJB2突变比例最高,为最常见的突变基因,其最常见的突变位点为235delC。
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出版历程
  • 收稿日期:  2017-02-28
  • 录用日期:  2017-07-03

皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析

    通讯作者: 胡建国, 教授.jghu9200@163.com
    作者简介: 丁淑琴(1980-),女,主管技师.
  • 蚌埠医学院第一附属医院 检验科, 安徽 蚌埠 233004

摘要: 目的:检测皖北地区耳聋病人常见的基因突变位点,阐明该地区耳聋的遗传病因学。方法:采集189例耳聋病人临床信息及外周静脉血2 mL,对GJB2、SLC26A4、线粒体(mt)DNA12SrRNA及GJB3 4种常见基因的9个突变位点进行检测,结合临床资料进行相关性分析。结果:189例病人中,其他疾病引起的耳聋27例,突发性耳聋29例,均未检测到突变位点;非综合征性耳聋(NSHL)病人133例,其中检测到基因突变55例(41.35%)。常见的突变基因依次为:GJB2(24.81%)、SLC26A4(12.03%)和mtDNA12SrRNA(6.02%)。常见的突变位点为235delC、IVS7-2A>G和1555A>G,其等位基因的突变率分别为35.45%、20.00%和11.82%。结论:皖北地区NSHL病人中GJB2突变比例最高,为最常见的突变基因,其最常见的突变位点为235delC。

English Abstract

参考文献 (15)

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