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皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析

丁淑琴 王颖 胡建国

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皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析

    作者简介: 丁淑琴(1980-),女,主管技师.
    通讯作者: 胡建国, 教授.jghu9200@163.com
  • 中图分类号: R764.43

Detection and analysis of common gene mutation site of deafness in north area of Anhui

    Corresponding author: HU Jian-guo, 教授.jghu9200@163.com
  • CLC number: R764.43

  • 摘要: 目的:检测皖北地区耳聋病人常见的基因突变位点,阐明该地区耳聋的遗传病因学。方法:采集189例耳聋病人临床信息及外周静脉血2 mL,对GJB2、SLC26A4、线粒体(mt)DNA12SrRNA及GJB3 4种常见基因的9个突变位点进行检测,结合临床资料进行相关性分析。结果:189例病人中,其他疾病引起的耳聋27例,突发性耳聋29例,均未检测到突变位点;非综合征性耳聋(NSHL)病人133例,其中检测到基因突变55例(41.35%)。常见的突变基因依次为:GJB2(24.81%)、SLC26A4(12.03%)和mtDNA12SrRNA(6.02%)。常见的突变位点为235delC、IVS7-2A>G和1555A>G,其等位基因的突变率分别为35.45%、20.00%和11.82%。结论:皖北地区NSHL病人中GJB2突变比例最高,为最常见的突变基因,其最常见的突变位点为235delC。
  • [1] MEHL AL,THOMSON V.The Colorado newborn hearing screening project,1992-1999:on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening[J].Pediatrics,2002,109(1):E7.
    [2] ZHU Y,ZHAO J,FENG B,et al.Mutations in the mitochondrial 12SrRNA gene in elderly Chinese people[J].Acta Otolaryngol,2015,135(1):26.
    [3] 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会.突发性聋诊断和治疗指南(2015)[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2015,50(6):443.
    [4] LIANG C,ZHONG S,ZHAO N,et al.Application of genetic deafness gene chip for detection of gene mutation of deafness in pregnant women[J].J Otol,2014,9(2):97.
    [5] QING J,ZHOU Y,LAI R,et al.Prevalence of mutations in GJB2, SLC26A4,and mtDNA in children with severe or profound sensorineural hearing loss in southwestern China[J].Genet Test Mol Biomarkers,2015,19(1):52.
    [6] DUAN SH,ZHU YM,WANG YL,et al.Common molecular etiology of nonsyndromic hearing loss in 484 patients of 3 ethnicities in northwest China[J].Acta Otolaryngol,2015,135(6):586.
    [7] FANG Y,GU M,WANG C,et al.GJB2 as well as SLC26A4 gene mutations are prominent causes for congenital deafness[J].Cell Biochem Biophys,2015,73(1):41.
    [8] PENG Q,HUANG S,LIANG Y,et al.Concurrent genetic and standard screening for hearing impairment in 9317 southern Chinese newborns[J].Genet Test Mol Biomarkers,2016,20(10):603.
    [9] XIN F,YUAN Y,DENG X,et al.Geneticmutations in nonsyndromic deafness patients of Chinese minority and han ethnicities in Yunnan China[J].J Transll Med,2013,11:312.
    [10] BONYADI MJ,FOTOUHI N,ESMAEILI M.Spectrum and frequency of GJB2 mutations causing deafness in the nortwest of Iran[J].Int J Pediatr Otorhinolaryngol,2014,78(4):637.
    [11] HAN SH,PARK HJ,KANG EJ,et al.Carrier frequency of GJB2(connexin-26) mutations causing inherited deafness in the Korean population[J].J Hum Genet,2008,53(11/12):1022.
    [12] XIN F,YUAN Y,DENG X,et al.Geneticmutations in nonsyndromic deafness patients of Chinese minority and han ethnicities in Yunnan China[J].J Transl Med,2013,11:312.
    [13] MA Y,XIAO Y,BAI X,et al.GJB2,SLC26A4 and mitochondrial DNA12S rRNA hot-spots in 156 subjects with non-syndromic hearing loss in Tengzhou,China[J].Acta Otolaryngol,2016,136(8):800.
    [14] 赵慧茹,廖世秀,丁雪冰,等.河南汉族64例非综合征性耳聋的基因芯片诊断[J].山西医科大学学报,2012,43(9):649.
    [15] XIA JH,LIU CY,TANG BS,et al.Mutations in the gene encoding gap junction protein β-3 associated with autosomal dominant hearing impairment[J].Nat Genet,1998,20(4):370.
  • [1] 邵均均高威 . BRCA1/2基因突变与上皮性卵巢癌病人临床病理特征的关系. 蚌埠医学院学报, 2021, 46(10): 1400-1403, 1407. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2021.10.019
    [2] 窦晓燕 . 肺腺癌表皮生长因子受体基因突变与组织病理学的相关性研究. 蚌埠医学院学报, 2020, 45(12): 1642-1645. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2020.12.013
    [3] 张辉胡怀远 . 肺癌病人EGFR基因突变与相关病理和临床特征分析. 蚌埠医学院学报, 2020, 45(1): 26-30, 34. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2020.01.007
    [4] 韩宗兰王兰英王海楠 . 苯丙氨酸羟化酶基因突变检测对苯丙酮尿症的诊断意义. 蚌埠医学院学报, 2021, 46(10): 1415-1419. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2021.10.023
    [5] 沈丽娟吴平平钟芳芳倪勇王朝圣孙雪松 . 安徽省皖南地区甲状腺乳头状癌患者BRAF和K-ras基因突变的调查. 蚌埠医学院学报, 2014, 39(7): 893-896.
    [6] 孔德华王爱玲 . 肥厚型心肌病基因型与表现型研究进展. 蚌埠医学院学报, 2010, 35(7): 753-756.
    [7] 葛鑫张汝芝 . 色素失禁症2例. 蚌埠医学院学报, 2011, 36(9): 1034-1035.
    [8] 柳森龙任凯刘迪李凌波 . ABO血型基因突变导致正反定型不符分析. 蚌埠医学院学报, 2020, 45(12): 1685-1688. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2020.12.024
    [9] 计海芬罗锐陈彧 . 血清肿瘤标志物与非小细胞肺癌中表皮生长因子受体基因突变的相关性研究. 蚌埠医学院学报, 2022, 47(6): 806-810. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2022.06.026
    [10] 王安潮王炯陈余清 . 肺癌患者痰液脱落细胞端粒酶活性和p53基因突变的检测. 蚌埠医学院学报, 2005, 30(3): 215-218.
    [11] 吴计划杨广娥何远知叶小飞江亮亮杨斌 . SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征. 蚌埠医学院学报, 2020, 45(1): 51-56. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2020.01.013
    [12] 徐颢溪 . 与囊状纤维化相关的囊状纤维跨膜电导调节因子基因突变体研究进展. 蚌埠医学院学报, 2014, 39(10): 1449-1451.
    [13] 刘海涛李陆风李殿明刘佳慧 . PIK3CA对埃克替尼治疗EGFR基因突变的非小细胞肺癌病人的疗效预测. 蚌埠医学院学报, 2019, 44(8): 1015-1019. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2019.08.010
    [14] 于婧王凤琴姚文娟吴冬梅张伟强王勤增庞嗣裔 . BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌中央区淋巴结转移的关系. 蚌埠医学院学报, 2020, 45(4): 493-496. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2020.04.019
    [15] 马飞郭术俊李柏青 . 基因扫描技术检测人TCR δ2链CDR3多态性的方法. 蚌埠医学院学报, 2010, 35(5): 433-436.
    [16] 王璐高绪锋张凤丽胡燕云黄颖徐元宏 . 耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌耐药基因检测及其同源性分析. 蚌埠医学院学报, 2019, 44(1): 107-110. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2019.01.030
    [17] 周慧琴徐达良董扬江家云伊世奇 . COL4A5基因c.4518_c.4519 insC新突变所致X连锁显性遗传Alport综合征的分子遗传学及临床分析. 蚌埠医学院学报, 2019, 44(9): 1217-1220. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2019.09.020
    [18] 高春明陈家盛 . 基因芯片法检测乙肝相关性肝硬化患者HBV感染血清标志物. 蚌埠医学院学报, 2006, 31(4): 360-361.
    [19] 张成斌燕善军王启之承泽农陶仪声 . survivin基因检测在胃癌辅助诊断中的应用. 蚌埠医学院学报, 2007, 32(6): 649-651,766.
    [20] 骆嵩杨丽娟屈洪党 . 氯吡格雷治疗急性脑梗死病人CYP2C19基因多态性检测的临床意义. 蚌埠医学院学报, 2018, 43(9): 1136-1139. doi: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2018.09.005
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出版历程
  • 收稿日期:  2017-02-28
  • 录用日期:  2017-07-03

皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析

    通讯作者: 胡建国, 教授.jghu9200@163.com
    作者简介: 丁淑琴(1980-),女,主管技师.
  • 蚌埠医学院第一附属医院 检验科, 安徽 蚌埠 233004

摘要: 目的:检测皖北地区耳聋病人常见的基因突变位点,阐明该地区耳聋的遗传病因学。方法:采集189例耳聋病人临床信息及外周静脉血2 mL,对GJB2、SLC26A4、线粒体(mt)DNA12SrRNA及GJB3 4种常见基因的9个突变位点进行检测,结合临床资料进行相关性分析。结果:189例病人中,其他疾病引起的耳聋27例,突发性耳聋29例,均未检测到突变位点;非综合征性耳聋(NSHL)病人133例,其中检测到基因突变55例(41.35%)。常见的突变基因依次为:GJB2(24.81%)、SLC26A4(12.03%)和mtDNA12SrRNA(6.02%)。常见的突变位点为235delC、IVS7-2A>G和1555A>G,其等位基因的突变率分别为35.45%、20.00%和11.82%。结论:皖北地区NSHL病人中GJB2突变比例最高,为最常见的突变基因,其最常见的突变位点为235delC。

English Abstract

参考文献 (15)

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