收集2017年9月至2018年8月在蚌埠医学院第二附属医院就诊的810例孕11~13⁺⁶周健康孕妇作为研究对象，孕妇年龄17~45岁。进行检测的人员均经过系统培训，考核合格，取得《母婴保健技术考核合格证书》，具有产前超声筛查资质。

采用三星WS80型彩色多普勒超声诊断系统及东芝790型彩色多普勒超声诊断系统进行检测，探头频率2~5 MHz。

孕妇体位为仰卧位，分系统对胎儿进行一系列切面的观察：(1)首先对胎儿头臀径进行测量，以测得的数据估算孕周，要求获取胎儿正中矢状切面，此切面要求胎儿的体位为自然屈曲，既不能过度后仰也不宜过度前屈，面部朝向探头，头顶部及臀部皮肤轮廓线清晰显示。测量时游离标尺的一端置于胎儿头顶，另一端置于胎儿臀部，注意不包括胎儿下肢肢体。然后进行颈后透明层厚度(NT)的测量，根据英国胎儿医学基金会(FMF)指南要求，测量NT时应将图像尽可能地局部放大，仅显示胎儿头颈部及上胸部，使游标尺轻微移动产生0.1 mm的距离，可显示胎儿鼻骨、鼻尖、鼻前皮肤，上颚呈矩形，颅内间脑呈“8”字形，颈后皮肤与羊膜分离，在颈后透明层的最宽处测量三次取其最大值作为NT值。NT值>3 mm及鼻骨缺失均可提示胎儿染色体异常风险增大。(2)中枢神经系统的筛查：对胎儿颅脑进行横切面的扫查，主要包括侧脑室切面及小脑切面，可观察颅骨光环的完整与否及侧脑室、小脑的形态，颅脑切面能发现胎儿中枢神经系统的畸形，如：无脑儿、脑膨出、全前脑等。(3)颜面部的筛查：主要切面有双眼及双耳切面、鼻后三角冠状切面，鼻唇冠状切面。于胎儿双眼水平进行横切，可观察胎儿双眼眶、外耳等结构；对鼻唇进行冠状切面扫查，可观察鼻骨、上下颌骨、上唇及上牙槽等结构。颜面部的筛查能够发现双眼、外耳、鼻、上唇等的畸形，如：无眼畸形、鼻骨缺失、唇腭裂等。(4)心血管系统的筛查：探头继续沿头部以下进行横切，对胎儿胸部进行横切面的观察，可显示胸腔内的肺、心脏结构。可对心脏一些严重畸形进行筛查，如单腔心、心脏异位等。在胎儿矢状面上，进行彩色多普勒检测，下腔静脉与脐静脉之间有一小段血管，为静脉导管，行脉冲多普勒检测，对静脉导管频谱进行观察，典型频谱表现为三相波，波峰S、D及波谷A，三者正常时均位于基线的同一方向，当A峰反向或消失为异常，可提示胎儿心脏结构异常或者染色体异常概率升高。(5)消化、泌尿系统筛查：对胎儿腹部进行横切面扫查，可观察胎儿的胃泡、膀胱及脐带入腹处，可发现无胃泡、脐疝、腹裂伴内脏外翻、巨膀胱、单脐动脉等异常。(6)四肢、脊柱筛查：主要包括对胎儿四肢进行长轴切面及横切面的观察，在胎儿背部矢状切面上，对胎儿脊柱的连续性进行观察，能够发现胎儿四肢及脊柱的一些畸形。发现胎儿异常时，建议孕妇进一步至产前诊断中心就诊，并在孕妇知情同意的条件下进行无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺或引产等相关操作。

早孕期超声筛查810例，其中发现胎儿异常总数为17例，包括NT增厚7例，颈部水囊瘤(伴全身水肿5例)8例，其他畸形3例(其中胸腔积液1例，脐膨出、膀胱外翻1例，生理性中肠疝1例)，无脑儿1例。引产16例，生理性中肠疝1例于中孕期复查消失，引产大体标本与超声检查结果符合率为94%。所有异常病例具体情况见图 1~6、表 1。

图  1  孕13周胎儿颈部水囊瘤

图  2  孕13周胎儿双侧胸腔积液

图  3  孕11周胎儿NT增厚、腹部脐膨出(M)、膀胱外翻(CY)

图  4  孕14周胎儿腹部生理性中肠疝

图  5  孕11周胎儿无脑儿，脸部呈蛙眼征

图  6  孕11周胎儿无脑儿引产标本

产前超声检查是我国孕妇检查中的重要组成部分，它是目前胎儿畸形早期诊断的最为主要的影像学检测方法^[2]。妊娠早期为胚胎敏感期，容易受各种致畸因子影响，如X射线、药物、病毒感染等。从孕妇自身来说，高龄(年龄>35周岁)也是一种影响，在此期间发生的畸形常为严重畸形，这些严重畸形通常会对胎儿产生致命致残性，这些畸形儿的出生也会给家庭及社会带来诸多不幸和沉重负担，对畸形儿本身也会产生肉体和精神上的痛苦，如能够在早期就发现这些严重畸形，阻止严重畸形儿的出生，对每个家庭及社会就显得尤为重要。妊娠12周时，胎儿大部分器官已发育，在此阶段可发现一些胎儿畸形，如无脑儿、露脑畸形、全前脑、四肢结构畸形、水囊瘤等。在孕11~13⁺⁶周进行NT值测量时，如果数值>3 mm，胎儿染色体异常的风险也随之增高，研究^[3]发现，10%的胎儿NT增厚，其与染色体异常密切相关, 其中最常见的染色体异常为21鄄三体综合征, 即唐氏综合征。NT增厚、鼻骨缺失或发育不全、静脉导管A波消失或反向均已成为早孕期超声筛查胎儿染色体异常的重要指标。此次研究中, 810例孕妇中共检出17例筛查异常胎儿, 主要表现为颈部水囊瘤、NT增厚、脐膨出、膀胱外翻、水肿、无脑儿等, 引产后大体标本与早孕期筛查结果基本相符。随着超声诊断仪分辨率的不断改进提高, 早孕期胎儿超声筛查不断细致化, 胎儿畸形的诊断时间得以不断提前。孕11~13⁺⁶周超声系统筛查能够在早孕期就发现胎儿中枢神经系统、心脏、前腹壁、膀胱以及肢体等严重畸形, 早期建议孕妇终止妊娠^[4], 从而能够阻止某些畸形胎儿继续妊娠至中孕期乃至出生。早孕期超声筛查是众多产前检查中重要的一项检查, 在过去的20年里, 产检模式发生了改变, 新的产检模式是倒金字塔模式, 高密度的产检将安排在孕11~13⁺⁶周。早孕期超声检查具有无创性、经济成本低、可重复性等优点, 容易被孕妇及其家属接受, 做到早发现、早诊断、早处理。孕11~13⁺⁶周诊断胎儿畸形的价值已得到肯定, 但并不是所有的胎儿畸形都能在这个时期检出, 如胼胝体缺失、肺内占位、肾脏异常、足内翻等就不能在这个时期诊断^[5]。我们建议中孕期、晚孕期筛查作为重要的补充检查项目, 这样就能避免一些能被超声发现的畸形漏诊。总之, 早孕期超声筛查能够使一些严重畸形在早孕期被发现, 阻止了严重畸形儿的出生, 降低了出生缺陷率, 在产前筛查和产前诊断中有重要的作用, 值得推广应用。