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据统计,我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%[1],其中染色体相关疾病占有重要比例,该类患儿往往先天智力低下、生长发育迟缓、容貌特殊,还可能伴有其他畸形,并且免疫力较差,易受到各种感染,且生活能力差,给社会和家庭带来严重的经济负担和精神痛苦[2]。开展产前筛查与产前诊断,对降低出生缺陷,提高国民素质尤为重要。为了解淮北地区孕妇受孕期间胎儿染色体筛查情况及其相关影响因素,本研究对来本院进行孕检的2 932例孕妇进行无创DNA产前筛查(NIPT),以期为临床诊断提供客观依据,及早探寻有效防治措施,阻止出生缺陷。现作报道。
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不同年龄组孕妇的三体综合征和性染色体异常检出差异均有统计学意义(P < 0.05和P < 0.01),CNV差异无统计学意义(P>0.05)。2 932例孕妇的总高风险检出率为1.43%,不同年龄组孕妇的高风险检出率差异有统计学意义(P < 0.01)(见表 1)。
年龄/岁 n 三体综合征 性染色体异常 CNV 高风险检出 21-三体 18-三体 13-三体 18~30 1 202 1 0 1 2 7 11(0.92) 31~35 1 025 2 1 0 2 5 10(0.98) >35 705 6 2 0 9 4 21(2.98) 合计 2 932 9 3 1 13 16 42(1.43) χ2 — 14.16 14.61 0.10 15.73 P — < 0.05 < 0.01 >0.05 < 0.01 表 1 不同年龄孕妇NIPT高风险情况比较[n;百分率(%)]
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农村与城市地区孕妇的三体综合征和性染色体异常检出差异均无统计学意义(P>0.05),农村地区孕妇的CNV检出高于城市地区(P < 0.05),总高风险检出率明显高于城市地区(P < 0.01)(见表 2)。
地区 n 三体综合征 性染色体异常 CNV 高风险检出 21-三体 18-三体 13-三体 农村 1 006 3 1 0 7 12 23(2.29) 城市 1 926 6 2 1 6 4 19(0.99) 合计 2 932 9 3 1 13 16 42(1.43) χ2 — 0.53 1.54 11.82 7.91 P — >0.05 >0.05 < 0.05 < 0.01 表 2 农村与城市孕妇NIPT高风险情况比较[n;百分率(%)]
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2 932例孕妇共检测出42例高风险,其中9例21-三体综合征高风险者经羊水穿刺核型分析,8例核型确诊为47, XN, +21;3例18-三体综合征高风险者经羊水穿刺核型分析,2例核型确诊为47, XN, +18;1例13-三体综合征高风险者经羊水穿刺核型分析,核型确诊正常;13例性染色体数目异常中10例在我院行羊水穿刺核型分析,4例核型确诊为性染色体数目异常,4例通过孕妇外周血染色体核型分析验证为孕妇性染色体异常引起;16例CNV中12例在我院行羊水穿刺,外送第三方检验机构进行CMA分析,6例确诊异常。
淮北地区2 932例孕妇无创DNA产前筛查的调查分析
Investigation and analysis of the noninvasive DNA prenatal testing in 2 932 pregnant women in Huaibei area
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摘要:
目的分析淮北地区2 932例孕妇无创DNA产前筛查(NIPT)结果及其相关影响因素。 方法利用高通量测序法对胎儿游离DNA进行染色体分析,结果阳性者行羊水穿刺进行染色体核型分析确认;拷贝数变异(copy number variation,CNV)者进行染色体微陈列分析。 结果2 932例孕妇的NIPT总高风险检出率为1.43%(42/2 932)。不同年龄孕妇的三体综合征、性染色体异常和总高风险检出率差异均有统计学意义(P < 0.05~P < 0.01),CNV差异无统计学意义(P>0.05)。农村与城市地区孕妇的三体综合征和性染色体异常检出差异均无统计学意义(P>0.05),农村地区孕妇的CNV和总高风险检出率均高于城市地区孕妇(P < 0.05和P < 0.01)。 结论淮北地区NIPT以三体综合征检出为主,性染色体异常和CNV风险相对较高。 Abstract:ObjectiveTo analyze the results of noninvasive DNA prenatal testing(NIPT) in 2 932 pregnant women in Huaibei area, and its related influencing factors. MethodsThe high-throughput sequencing method was used to analyze the chromosome of fetal free DNA.The positive results were confirmed by amniotic fluid puncture.The chromosome microarray analysis in fetus with copy number variation(CNV) was performed. ResultsThe overall high risk detection rate of NIPT in 2 932 pregnant women was 1.43%(42/2 932).Among different ages pregnant women, the differences of the trisomy syndrome, sex chromosome abnormalities and total high risk detection rate were statistically significant(P < 0.05 to P < 0.01), and the difference of the CNV was not statistically significant(P>0.05).There was no statistical significance in the detection rates of trisomy syndrome and sex chromosome abnormality between rural and urban pregnant women(P>0.05).The detection rates of CNV and total high risk in rural pregnant women were higher than those in urban pregnant women(P < 0.05 and P < 0.01). ConclusionsIn Huaibei area, the main NIPT is trisomy syndrome, abnormalities and the risks of sex chromosome and CNV are relatively high. -
Key words:
- noninvasive prenatal testing /
- trisomy syndrome /
- copy number variation
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表 1 不同年龄孕妇NIPT高风险情况比较[n;百分率(%)]
年龄/岁 n 三体综合征 性染色体异常 CNV 高风险检出 21-三体 18-三体 13-三体 18~30 1 202 1 0 1 2 7 11(0.92) 31~35 1 025 2 1 0 2 5 10(0.98) >35 705 6 2 0 9 4 21(2.98) 合计 2 932 9 3 1 13 16 42(1.43) χ2 — 14.16 14.61 0.10 15.73 P — < 0.05 < 0.01 >0.05 < 0.01 表 2 农村与城市孕妇NIPT高风险情况比较[n;百分率(%)]
地区 n 三体综合征 性染色体异常 CNV 高风险检出 21-三体 18-三体 13-三体 农村 1 006 3 1 0 7 12 23(2.29) 城市 1 926 6 2 1 6 4 19(0.99) 合计 2 932 9 3 1 13 16 42(1.43) χ2 — 0.53 1.54 11.82 7.91 P — >0.05 >0.05 < 0.05 < 0.01 -
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